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The CAPOS mutation in ATP1A3 alters Na/K-ATPase function and results in auditory neuropathy which has implications for management
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In: ISSN: 0340-6717 ; EISSN: 1432-1203 ; Human Genetics ; https://hal.archives-ouvertes.fr/hal-02349575 ; Human Genetics, Springer Verlag, 2018, 137 (2), pp.111--127. ⟨10.1007/s00439-017-1862-z⟩ (2018)
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Genetisch bedingte Tieftonschwerhörigkeit im Kindesalter mit auditorischer Neuropathie ...
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Abstract:
Hintergrund Tiefton-betonte Schwerhörigkeiten im Kindesalter – insbesondere als auditorische Synaptoneuropathie – sind selten. Da im Rahmen der Sprachentwicklung diese Schwerhörigkeiten anfangs weniger ins Gewicht fallen, werden sie meist spät erkannt und versorgt. Selten[zum vollständigen Text gelangen Sie über die oben angegebene URL] ... : 4. Dreiländertagung D-A-CH, 35. Wissenschaftliche Jahrestagung der Deutschen Gesellschaft für Phoniatrie und Pädaudiologie (DGPP) ...
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URL: https://dx.doi.org/10.3205/18dgpp41 http://www.egms.de/en/meetings/dgpp2018/18dgpp41.shtml
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