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1
Extreme founder effect associated with oculocutaneous albinism type 1 (OCA1) on the island of Nias/Indonesia:How clinical genetics may help population genetics
Kennerknecht, I.
(Ingo);
Zühlke, C.
(Christine);
Hämmerle, J.M.
(Johannes). - 2021
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2
Klinik des 5p-minus Syndroms (syn. Cri-du-Chat Syndrom):Daten einer Fragebogenerhebung (2010 – 2019)
Kennerknecht, I.
(Ingo);
Kröll-Schulte, A.
(Agnes);
Schulte, H.R.
(Hans). - 2021
Abstract:
Eine Fragebogenaktion zur Klinik des 5p-minus Syndroms zeigt, dass die mittlere Schwangerschaftsdauer, das Geburtsgewicht und die Geburtslänge meist im Normbereich liegen. Zum Zeitpunkt der Geburt ist nur der Kopfumfang im unteren Normbereich und weist auf eine spätere Mikrozephalie hin. Die kritische Phase einer erhöhten Sterblichkeit ist nach 3 Monaten (max. 1 Jahr) überwunden. Die Entwicklung im Säuglingsalter ist zwei bis dreifach verzögert mit sehr großen zeitlichen Spannen. Am stärksten betroffen sind die Sprachentwicklung, sowie die Grob- und entsprechend die Fein-Motorik. Im 1. Lebensjahr bestehen ausgeprägte Fütterungsprobleme, Gedeihprobleme und Infektionen (u.a. Mittelohrentzündungen). Im weiteren Verlauf stehen weiterhin massives Erbrechen, Darmverstopfung und Schlafstörungen im Vordergrund; hinzukommen orthopädische Probleme wie Fußfehlstellungen und Skoliose. Ein großes Problem für die Sozialisierung sind die ausgeprägten Schwierigkeiten bei der (Laut-)Sprachentwicklung.
Keyword:
5p-minus Syndrom
;
Cri-du-Chat Syndrom
;
ddc:616
;
Diseases
;
Fragebogen
;
info:eu-repo/classification/ddc/616
;
Klinische Symptome
;
Selbsthilfeverein 5p-minus-Syndrom e.V
URN:
urn:nbn:de:hbz:6-48019722771
URL:
https://doi.org/10.17879/48019722054
https://repositorium.uni-muenster.de/transfer/miami/01fc514a-ddaa-457c-b751-71677a51b715
https://nbn-resolving.org/urn:nbn:de:hbz:6-48019722771
https://miami.uni-muenster.de/Record/01fc514a-ddaa-457c-b751-71677a51b715
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3
Hereditary Prosopagnosia: the First Case Series
Grueter, M.
;
Grueter, T.
;
Bell, Vaughan
. - : Elsevier, 2007
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