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Language development disorder in Fetal Alcohol Spectrum Disorders (FASD), a case study
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Acoustic Analysis of Phonation in Children With Smith–Magenis Syndrome
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In: Front Hum Neurosci (2021)
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Neural signature of bilingualism- A magnetoencephalographic study on content and language integrated learning
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El nivel fónico de la población con síndrome de Smith Magenis: particularidades fonatorias y fonético-fonológicas. Comparativa con síndrome de Williams, síndrome de Down y desarrollo típico
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Diferencias fonológicas entre síndromes del neurodesarrollo: evidencias a partir de los procesos de simplificación fonológica más frecuentes
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Abstract:
Los trastornos del neurodesarrollo presentes en alteraciones como el síndrome de Down, el síndrome de Williams y el síndrome de Smith Magenis subyacen en las características cognitivas, con - ductuales y lingüísticas de quienes los padecen. Pese a tratarse de tres alteraciones genéticas que cursan con discapacidad intelectual y que comparten aspectos de su fenotipo, las investigaciones demuestran que cada síndrome presenta diferentes perfiles lingüísticos. En lo que respecta a las habilidades fonéti - co-fonológicas de estos tres síndromes, se han identificado peculiaridades que podrían indicar relativa especificidad de ciertos patrones fonológicos para cada síndrome. La caracterización detallada de estos perfiles fónicos supone un avance en el proceso de evaluación del habla de estas alteraciones y una mejoría en la efectividad de la terapia logopédica gracias al diseño de herramientas específicas para cada alteración. Por ello se ha evaluado el habla de tres grupos de niños, adolescentes y adultos con síndrome de Down (SD), síndrome de Williams (SW) y síndrome de Smith Magenis (SSM). El prime - ro, SD, está formado por 13 casos, el segundo grupo, SW, está formado por 15 casos y el tercero, por 21 participantes con SSM. La exploración del habla se ha realizado desde el nivel productivo en tareas de denominación, repetición y habla espontánea. Los resultados suponen hallazgos significativos que permiten ahondar en los mecanismos fonológicos más activos en cada una de estas tres poblaciones. Esto evidencia la necesaria descripción exhaustiva de los perfiles lingüísticos específicos para cada alteración del neurodesarrollo ; Neurodevelopmental disorders present in different genetic disorders such as Down syndro - me, Williams syndrome and Smith Magenis syndrome underlie the cognitive, behavioral and linguistic characteristics of people who suffer from them. Despite theses three genetic disorders have phenotype aspects in common, like intellectual disability, studies show that each syndrome has different linguistic profiles. Regarding the phonetic and phonological abilities of people with these three syndromes, pecu - liarities have been identified related to the way they develop their phonology. That might mean certain specificity of some phonological patterns for each syndrome. A prolix description about these phonic profiles implies an advance in the speech assessment process and an improvement in the effectiveness of speech therapy by the design of specific therapy tools for the linguistic conditions of each alteration. Thus, the speech of three groups of children, teenagers and adults with Down syndrome (DS), Williams syndrome (WS) and Smith Magenis syndrome (SMS) has been evaluated. The first one consists of 13 cases, the second group with SW is made up of 15 cases and the group with SMS is formed by 21 par - ticipants. The speech analysis has been carried out from the productive level by tasks of naming, repeti - tion and spontaneous speech samples. The results represent significant findings that allow us to deepen the most active phonological processes in each of these three populations with intellectual disabilities. These findings highlight that it is necessary a thorough description of the specific linguistic profiles for each disease with neurodevelopmental disorders
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Keyword:
Perfiles fonético-fonológicos; Procesos de Simplificación Fonológica; Síndrome de Down; Síndrome de Smith Magenis; Síndrome de Williams
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URL: http://hdl.handle.net/10578/22598
https://doi.org/10.5209/rlog.62942
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Adquisición léxico-semántica y metacognición: hipótesis de una semántica implícita
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What voice tells us about genetic syndromes: The case of Williams syndrome ; Lo que la voz nos cuenta acerca de los síndromes genéticos: El caso del síndrome de Williams
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In: Loquens; Vol. 4 No. 1 (2017); e039 ; Loquens; Vol. 4 Núm. 1 (2017); e039 ; 2386-2637 ; 10.3989/loquens.2017.v4.i1 (2017)
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Desarrollo del lenguaje en niños sordos con implante coclear: diseño de un corpus y su aplicación al estudio de la fonología
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Procesamiento léxico-semántico en el síndrome de Williams ; Lexico-semantic processing in Williams Syndrome
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How executive functions are related to intelligence in Williams syndrome
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Cognitive functioning in children and adults with Smith-Magenis syndrome
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La lingüística clínica: teoría y práctica ; Clinical linguistics: theory and practice
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Garayzábal-Heinze, Elena. - : Universidad de Alicante. Departamento de Filología Española, Lingüística General y Teoría de la Literatura, 2009
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China y España, lengua y dialecto: Mismos términos, significados diferentes
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CHINA Y ESPAÑA, LENGUA Y DIALECTO: MISMOS TÉRMINOS, SIGNIFICADOS DIFERENTES
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In: Journal of Linguistic Research; Vol. 9 (2006): Cuestiones sintagmático-discursivas; 233-249 ; Revista de Investigación Lingüística; Vol. 9 (2006): Cuestiones sintagmático-discursivas; 233-249 ; 1989-4554 ; 1139-1146 (2006)
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COMPARACIONES INTERLINGÜÍSTICAS. ¿ES POSIBLE SU SISTEMATIZACIÓN?
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In: Journal of Linguistic Research; Vol. 6 No. 1 (2003); 87-109 ; Revista de Investigación Lingüística; Vol. 6 Núm. 1 (2003); 87-109 ; Revista de Investigación Lingüística; Vol. 6 No 1 (2003); 87-109 ; 1989-4554 ; 1139-1146 (2003)
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